Modificările de mediu explică creșterea diagnosticelor de autism?

Creșterea diagnosticelor de autism a fost constantă și izbitoare. În anii 1960, aproximativ 1 din 10.000 de persoane a fost diagnosticată cu autism. Astăzi, 1 din 54 de copii are această afecțiune, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. Iar creșterea în SUA se reflectă în țările din întreaga lume.

Ce este responsabil pentru acest val? Oamenii de știință au dezbătut energic rolul geneticii, mediului și schimbările în modul în care este diagnosticată afecțiunea. Într-un efort recent de a dezlega aceste fire, cercetătorii au stabilit că stabilitatea influențelor genetice și de mediu implică schimbări în practicile de diagnostic și o conștientizare sporită ca forțe probabile ale schimbării.

„Proporția genetică și ecologică a autismului este constantă în timp”, spune Mark Taylor, cercetător principal la Institutul Karolinska din Suedia și autor principal al studiului. „Deși prevalența autismului a crescut mult, acest studiu nu oferă dovezi că se datorează faptului că au existat și unele modificări ale mediului.”

Taylor și colegii săi au analizat două seturi de date de la gemeni: Registrul Suedez al Gemenilor, care a urmărit diagnosticele de tulburare a spectrului autismului din 1982 până în 2008, și Studiul despre Gemenii Copilului și Adolescentului din Suedia, care a măsurat evaluările părintești ale trăsăturilor autiste din 1992 până în 2008 Împreună, datele cuprindeau aproape 38.000 de perechi de gemeni.

Cercetătorii au evaluat diferența dintre gemenii identici (care împărtășesc 100% din ADN-ul lor) și gemenii fraterni (care împart 50% din ADN-ul lor) pentru a înțelege dacă și cât de mult s-au schimbat rădăcinile genetice și de mediu ale autismului în timp. Și genetica joacă un rol critic în autism - unele estimări plasează ereditatea la 80%.

După cum au raportat oamenii de știință în jurnal Psihiatrie JAMA, contribuțiile genetice și de mediu nu s-au schimbat semnificativ în timp. Cercetătorii continuă să investigheze factorii de mediu care pot fi implicați în autism, cum ar fi infecția maternă în timpul sarcinii, diabetul și hipertensiunea arterială. Prezentul studiu nu face factori specifici invalizi, ci arată mai degrabă că nu sunt responsabili pentru creșterea diagnosticului.

Descoperirile fac ecou studiilor anterioare care au ajuns la o concluzie similară prin diferite metode. Un studiu din 2011, de exemplu, a evaluat adulții cu sondaje standardizate și a stabilit că nu există nicio diferență semnificativă în prevalența autismului între copii și adulți.

Vârsta paternă este adesea discutată ca un factor de risc pentru autism. Vârsta unui tată crește probabilitatea mutațiilor genetice spontane, numite mutații de novo sau mutații germinale, care pot contribui la autism. Și vârsta în care bărbații devin tați a crescut de-a lungul timpului: în SUA, de exemplu, vârsta medie paternă a crescut de la 27,4 la 30,9 între 1972 și 2015. Dar mutațiile spontane reprezintă doar o mică parte a creșterii ratelor de diagnostic al autismului, explică. John Constantino, profesor de psihiatrie și pediatrie și codirector al Centrului de cercetare a dizabilităților intelectuale și de dezvoltare de la Școala de Medicină a Universității Washington din Saint Louis.

„Diagnosticăm autismul de 10 până la 50 de ori mai mult acum decât acum 25 de ani. Avansul în vârsta paternă este responsabil doar pentru aproximativ 1 la sută din întregul efect ”, spune Constantino. Influența vârstei părintești asupra dizabilităților de dezvoltare ar trebui luată în serios, dat fiind că o mică schimbare este încă semnificativă în contextul populației globale, notează el. Pur și simplu nu ține cont de tendința generală.

Dacă factorii genetici și de mediu au rămas stabile în timp, schimbările culturale și diagnostice trebuie să fie responsabile pentru creșterea prevalenței, spune Taylor. Atât familiile, cât și clinicienii de astăzi sunt probabil mai conștienți de autism și de simptomele acestuia decât în ​​ultimele decenii, făcând diagnosticul mai probabil.

Modificările criteriilor de diagnostic joacă, de asemenea, un rol. Clinicienii diagnosticează condițiile de sănătate mintală pe baza unor criterii definite în Manualul de diagnosticare și statistic al tulburărilor mentale (DSM). Versiunea anterioară anului 2013, DSM-IV, conținea trei categorii: tulburare autistă, tulburare Asperger și tulburare de dezvoltare omniprezentă nespecificată altfel. Iterația actuală, DSM-5, înlocuiește acele categorii cu un singur diagnostic general: tulburarea spectrului autist.

Crearea unei etichete care să cuprindă condiții discrete anterioare necesită un limbaj mai expansiv, explică Laurent Mottron, profesor de psihiatrie la Universitatea din Montreal. Astfel de modificări ale criteriilor ar fi putut duce la alte persoane care au primit un diagnostic de autism.

Această schimbare poziționează autismul mai aproape de modul în care știința și medicina percep multe alte afecțiuni, spune Constantino. „Dacă examinați întreaga populație pentru caracteristicile autismului, acestea cad pe o curbă de clopot, la fel ca înălțimea sau greutatea sau tensiunea arterială”, spune Constantino. Definiția actuală a autismului nu mai este rezervată pentru cele mai extreme cazuri; îmbrățișează și cele mai subtile.