Boli neurodegenerative: tipuri, simptome și tratamente

Conţinut

• O trecere în revistă a celor mai importante boli neurodegenerative și a simptomelor acestora.
• Ce sunt bolile neurodegenerative?
• Cauze posibile
• Cele mai frecvente tipuri de boli neurodegenerative
• 1. Boala Alzheimer
• 2. Boala Parkinson
• 3. Scleroza multiplă
• 4. Scleroza laterală amiotrofică
• 5. Coreea lui Huntington
• 6. Ataxia Friedreich
• Tratamentul bolilor neurodegenerative
• Referințe bibliografice

O trecere în revistă a celor mai importante boli neurodegenerative și a simptomelor acestora.

Să ne gândim la boala care ne sperie cel mai mult. Probabil, unii oameni și-au imaginat cancer sau SIDA, dar mulți alții au ales Alzheimer sau o altă tulburare în care există o pierdere progresivă a abilităților (mai ales mentale, dar și fizice). Iar ideea de a ne pierde capacitățile (a nu ne putea aminti, a nu ne putea mișca, a nu ști cine suntem sau unde suntem) face parte din cele mai profunde coșmaruri și temeri ale multora.

Din păcate, pentru unii oameni este mai mult decât o teamă: este ceva ce trăiesc sau speră să trăiască în curând. Este vorba despre persoanele care suferă de boli neurodegenerative, un concept despre care vom vorbi în tot acest articol.

Ce sunt bolile neurodegenerative?

Bolile neurodegenerative sunt înțelese a fi ansamblul bolilor și tulburărilor caracterizate prin prezența neurodegenerării, adică degradarea progresivă până la moartea neuronilor care fac parte din sistemul nostru nervos.

Această moarte neuronală este de obicei progresivă și ireversibilă, provocând o serie de efecte sau repercusiuni de severitate variabilă, care pot varia de la neafectarea simptomatică la provocarea pierderii progresive a facultăților mentale și / sau fizice și chiar la moarte (de exemplu, datorită stopului cardiorespirator, una dintre cele mai frecvente cauze de deces în aceste tipuri de afecțiuni).

Bolile neurodegenerative sunt una dintre cele mai frecvente și relevante cauze ale handicapului, deoarece neurodegenerarea progresivă va sfârși prin a determina limitarea funcțiilor și incapacitatea progresivă de a face față cerințelor de mediu, necesitând suport extern și diferite grade de ajutor.

Cauze posibile

Cauzele acestui tip de tulburări sau boli pot fi multiple, cu un număr mare de factori care le pot influența aspectul. Originea în cauză va depinde în mare măsură de boala neurodegenerativă despre care vorbim. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cauzele specifice apariției acestor patologii sunt necunoscute.

Printre numeroasele cauze care sunt suspectate pentru unele dintre ele pe care le știu, unele cauze se află în bolile virale care nu sunt încă vindecabile și care afectează sistemul nervos, prezența unor modificări ale sistemului autoimun care îl determină să atace celulele accidentele corporale, traumatice și / sau cerebrovasculare (în cazul demenței vasculare). Un exces de unele elemente precum Corpuri Lewy, plăci beta-amiloide sau încurcături neurofibrilare se observă și la unele demențe, deși nu se cunoaște motivul apariției lor.

Cele mai frecvente tipuri de boli neurodegenerative

Există un număr mare de boli și tulburări care pot provoca degenerarea și moartea ulterioară a neuronilor din sistemul nostru nervos. Demențele și bolile neuromusculare sunt de obicei cele mai cunoscute și mai frecvente. Mai jos putem vedea câteva exemple ale unora dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative.

1. Boala Alzheimer

Una dintre cele mai cunoscute boli neurodegenerative este boala Alzheimer, probabil cea mai prototipică și prevalentă problemă de acest tip. Această boală, care începe în lobii temporoparietali și se răspândește ulterior în creier, nu are o cauză cunoscută clară. Generează o demență caracterizată prin pierderea progresivă a facultăților mentale, memoria fiind unul dintre cele mai afectate elemente și apare sindromul afazic-apraxo-agnozic în care abilitățile vorbirii, secvențierea și efectuarea mișcărilor complexe și a recunoașterii se pierd din stimuli precum fețele.

2. Boala Parkinson

Parkinson este o altă dintre cele mai cunoscute și mai frecvente boli neurodegenerative. În ea , o degenerare progresivă a neuronilor substanței negre iar sistemul nigrostriatal apare, afectând producția și utilizarea dopaminei pe această cale. Cele mai recunoscute simptome sunt cele de tip motor, cu încetinire, tulburări de mers și poate cel mai cunoscut simptom: tremor parkinsonian în situații de odihnă.

Poate ajunge să genereze demență, în care, pe lângă simptomele de mai sus, pot fi observate mutism, pierderea expresiei faciale, încetinirea mentală, tulburări de memorie și alte modificări.

3. Scleroza multiplă

Boală cronică și în prezent incurabilă generată de demielinizarea progresivă a sistemului nervos datorată reacția sistemului imunitar împotriva mielinei care acoperă neuronii. Apare sub formă de focare între care poate exista un anumit nivel de recuperare, deoarece organismul încearcă să repare pierderea de mielină (deși noua va fi mai puțin rezistentă și eficientă). Oboseală, slăbiciune musculară, lipsă de coordonare, probleme vizuale și durere sunt unele dintre problemele pe care le provoacă, de obicei progresează ca intensitate în timp. Nu este considerat fatal și nu are un efect mare asupra speranței de viață.

4. Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este una dintre cele mai frecvente tulburări neuromusculare, fiind una dintre bolile neurodegenerative legate de alterarea și moartea neuronilor motori. Pe măsură ce neurodegenerarea progresează, mușchii se atrofiază până când mișcarea lor voluntară devine imposibilă. În timp poate afecta musculatura respiratorie, una dintre cauze fiind faptul că speranța de viață a celor care suferă de aceasta este redusă foarte mult (deși există excepții, cum ar fi Stephen Hawking).

5. Coreea lui Huntington

Boala cunoscută sub numele de coreea lui Huntington este una dintre cele mai cunoscute boli neurodegenerative de origine genetică. Boală ereditară transmisă într-o manieră autosomală dominantă, se caracterizează prin prezența unor alterări motorii, precum coree sau mișcări generate de contracția involuntară a mușchilor, deplasarea acesteia fiind oarecum similară cu un dans. Pe lângă simptomele motorii, pe măsură ce boala progresează, apar modificări ale funcțiilor executive, ale memoriei, vorbirii și chiar ale personalității.

Se observă prezența unor leziuni cerebrale importante pe tot parcursul dezvoltării sale, în special în ganglionii bazali. De obicei are un prognostic slab, reducând mult speranța de viață a celor care suferă de acesta și facilitând prezența tulburărilor cardiace și respiratorii.

6. Ataxia Friedreich

Boală ereditară care alterează sistemul nervos prin implicarea neuronilor din măduva spinării și a nervilor care controlează extremitățile. Cea mai vizibilă dificultate este coordonarea mișcărilor, slăbiciunea musculară, dificultăți de vorbire și mers și probleme de mișcare a ochilor. Progresia acestei boli face adesea ca cei afectați să aibă nevoie de asistență și de utilizarea scaunelor cu rotile. Apare frecvent însoțit de probleme cardiace.

Tratamentul bolilor neurodegenerative

Majoritatea bolilor neurodegenerative sunt incurabile astăzi (deși există excepții, deoarece în unele cauzate de infecții agentul infecțios ar putea fi eliminat). Cu toate acestea, există tratamente care au scopul de a încetini progresia acestor boli și de a prelungi autonomia și funcționalitatea pacientului. În funcție de caz, pot fi utilizate diferite proceduri medico-chirurgicale care pot atenua simptomele tulburării sau diferite medicamente care prelungesc funcționalitatea subiectului.

În primul rând, trebuie luat în considerare faptul că același diagnostic va fi o lovitură grea pentru pacient, generând o perioadă probabilă de durere și probleme de adaptare derivate din acesta. Este posibil să apară anxietate și depresie și chiar tulburări de stres acut sau post-traumatic, în funcție de caz. În aceste cazuri, poate fi necesară utilizarea psihoterapiei, adaptând strategia la fiecare caz specific. Și nu numai în cazul pacientului, ci și îngrijitorii pot experimenta și aceste tipuri de probleme și pot necesita îngrijire profesională.

Psihoeducație atât pentru pacient, cât și pentru mediu în ceea ce privește boala și consecințele acesteia este esențială, contribuind la reducerea nivelului de incertitudine pe care o pot avea și oferind mecanisme și strategii de adaptare.

Utilizarea reabilitării neuropsihologice, terapia ocupațională, fizioterapia și logopedia sunt frecvente ca parte a unei strategii multidisciplinare de optimizare și prelungire a calității vieții, a stării, a capacităților și autonomiei pacientului. De asemenea, de obicei ajunge să necesite utilizarea de ajutoare externe care pot fi folosite ca compensare sau înlocuire a abilităților pierdute, cum ar fi pictograme, agende (ceva la fel de simplu ca acesta poate fi de mare ajutor pentru persoanele cu probleme de memorie și de planificare, de exemplu), ajutoare sau mecanisme de mișcare precum scaune cu rotile adaptate.

Referințe bibliografice