Sindromul Rubinstein-Taybi: cauze, simptome și tratament

Conţinut

• Această boală produce atât modificări fizice, cât și mentale la nou-născuți.
• Ce este sindromul Rubinstein-Taybi?
• Simptome legate de alterări anatomice
• Dizabilitate intelectuală și probleme de dezvoltare
• O boală de origine genetică
• Tratamente aplicate

Această boală produce atât modificări fizice, cât și mentale la nou-născuți.

În timpul dezvoltării fetale, genele noastre acționează într-un mod în care ordonează creșterea și formarea diferitelor structuri și sisteme care vor configura o nouă ființă.

În majoritatea cazurilor, această dezvoltare are loc într-un mod normalizat prin informații genetice de la părinți, dar uneori apar mutații la gene care provoacă modificări în dezvoltare. Acest lucru dă naștere la diferite sindroame, cum ar fi Sindromul Rubinstein-Taybi, despre care vom vedea detaliile de mai jos.

Ce este sindromul Rubinstein-Taybi?

Sindromul Rubinstein-Taybi este considerată o boală rară de origine genetică care apare la aproximativ una din fiecare sută de mii de nașteri. Se caracterizează prin prezența unei dizabilități intelectuale, îngroșarea degetelor mari ale mâinilor și picioarelor, dezvoltarea încetinită, statura scurtă, microcefalia și diverse modificări faciale și anatomice, caracteristici care sunt explorate mai jos.

Astfel, această boală prezintă atât simptome anatomice (malformații), cât și simptome mentale. Să vedem ce sunt și care este severitatea lor.

Simptome legate de alterări anatomice

La nivelul morfologiei faciale, nu este neobișnuit să se găsească ochi larg separați sau hipertelorism, pleoape alungite, palat ascuțit, maxilar hipoplastic (lipsa dezvoltării oaselor maxilarului superior) și alte anomalii. În ceea ce privește dimensiunea, așa cum am spus anterior, este foarte frecvent ca acestea să fie în mare parte scurte, precum și un anumit nivel de întârziere a maturizării oaselor și microcefalie. Un alt aspect ușor vizibil și reprezentativ al acestui sindrom este văzut la mâini și picioare, cu degetele mari mai largi decât de obicei și cu falange scurte.

Aproximativ un sfert din persoanele cu acest sindrom tind să sufere de defecte cardiace congenitale, care trebuie monitorizate cu precauție specială, deoarece pot duce la moartea minorului. Aproximativ jumătate dintre cei afectați au probleme cu rinichii, iar alte probleme ale sistemului genito-urinar sunt, de asemenea, frecvente (cum ar fi un uter bifid la fete sau non-descendența unuia sau a ambelor testicule la băieți).

Anomalii periculoase au fost, de asemenea, găsite în tractul respirator, sistemul gastro-intestinal, și organele legate de nutriție care duc la probleme de hrănire și respirație. Infecțiile sunt frecvente. Sunt frecvente probleme vizuale precum strabismul sau chiar glaucomul, precum și otita. De obicei, nu au poftă de mâncare în primii ani și poate fi necesară utilizarea tuburilor, dar pe măsură ce cresc, tind să sufere de obezitate infantilă. La nivel neurologic, uneori pot fi observate convulsii și prezintă un risc mai mare de a suferi de diferite tipuri de cancer.

Dizabilitate intelectuală și probleme de dezvoltare

Alterările produse de sindromul Rubinstein-Taybi afectează, de asemenea, sistemul nervos și procesul de dezvoltare. Creșterea împiedicată și microcefalia facilitează acest lucru.

Persoanele cu acest sindrom au de obicei o dizabilitate intelectuală moderată, cu un IQ cuprins între 30 și 70. Acest grad de dizabilitate le poate permite să dobândească capacitatea de a vorbi și de a citi, dar în general nu pot urma o educație regulată și necesită o educație specială.

Diferitele etape de dezvoltare, de asemenea prezintă o întârziere semnificativă, începând să meargă târziu și manifestând particularități chiar și în etapa târâtoare. În ceea ce privește vorbirea, unii dintre ei nu dezvoltă această abilitate (caz în care trebuie învățați limbajul semnelor). În cele care o fac, vocabularul este de obicei limitat, dar poate fi stimulat și îmbunătățit prin educație.

Pot apărea schimbări bruște de dispoziție și tulburări de comportament, în special la adulți.

O boală de origine genetică

Cauzele acestui sindrom sunt de origine genetică. Mai exact, cazurile detectate au fost legate în principal de prezența deleții sau pierderea unui fragment din gena CREBBP pe cromozomul 16. În alte cazuri, mutațiile genei EP300 au fost detectate pe cromozomul 22.

În majoritatea cazurilor, boala apare sporadic, adică, în ciuda faptului că este de origine genetică, nu este în general o boală moștenită, ci mai degrabă mutația genetică apare în timpul dezvoltării embrionare. In orice caz, au fost de asemenea depistate cazuri ereditare, într-o manieră autosomală dominantă.

Tratamente aplicate

Sindromul Rubinstein-Taybi este o boală genetică care nu are tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor, corectarea anomaliilor anatomice prin intervenții chirurgicale și îmbunătățirea capacităților acestora dintr-o perspectivă multidisciplinară.

La nivel chirurgical, este posibil să se corecteze cardiace, oculare și de mână și picior deformări. Reabilitare și fizioterapie, precum și logopedie și diferite terapii și metodologie care pot sprijini dobândirea și optimizarea abilităților motorii și lingvistice.

În cele din urmă, sprijinul psihologic și dobândirea abilităților de bază ale vieții de zi cu zi este esențial în multe cazuri. De asemenea, este necesar să lucrați cu familiile pentru a le oferi sprijin și îndrumare.

Speranța de viață a celor afectați de acest sindrom poate fi normală atâta timp cât complicațiile derivate din modificările lor anatomice, în special cele cardiace, sunt ținute sub control.